Hereditas, diversitas et varatio. Aproximación a la historia de la genética humana en Colombia. Reseña.

Libro escrito por Alberto Gómez Gutiérrez, PhD; Ignacio Briceño Balcázar, MD, PhD; Jaime E. Bernal Villegas, MD, PhD

Editado por el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y la Academia Nacional de Medicina.

2007, 231 páginas

Hubo una vez un señor muy moreno y de ojos negros que, cuando su hijo nació rubio y de ojos azules, se alegró al corroborar la fuerza de la imaginación y el deseo de su esposa: la realidad igualaba a los deseos y la imaginación.

Ella, tan morena como él, no ocultaba su admiración para con los ojos azules y el pelo dorado del vecino cuando se lo topaba. Solía referirle la belleza del hombre a su esposo, en la oscuridad de su cuarto, después de intentar concebir a su segundo hijo. Ambos figuraban el futuro de ese niño blanco que saldría de ellos y que habría de hacerlos tan famosos como a los padres de los actores de la televisión.

La alegría del padre, risible para muchos que vieron en él a un cornudo redomado, tiene raíces europeas, aunque él lo ignorara y no le interesara saberlo: en el capítulo IX de la obra del cirujano y barbero Paré, escrita en el siglo XVI, aparece que muchos monstruos nacen con ocasión de la “imaginación ardiente y obstinada que puede tener la mujer mientras concibe, por algún objeto o sueño fantástico, o por algunas visiones nocturnas que tienen el hombre o la mujer a la hora de concebir”.

No dista mucho esa forma de transmisión de caracteres por vía de la imaginación de la propuesta de los memes, hecha por el señor Richard Dawkins, en las postrimerías del siglo veinte, para explicar la dominancia y pervivencia de ciertas ideas en una sociedad humana. No es una casualidad que en El gen egoísta, uno de los libros más leídos por quienes no somos biólogos ni  genetistas en alguna de sus especialidades, tenga una relación directa con el trabajo de Paré; este último es considerado por Gomez-Briceño-Bernal como el primer rudimento de la genética humana, como se evidencia en el apartado Monstruos que se originan por enfermedades hereditarias donde se concluye que “nacen niños monstruosos y deformes debido a las malformaciones o complexiones hereditarias de sus padres y madres”.

La herencia y las maneras como opera es un asunto cuyas respuestas se han indagado desde mucho antes de la aparición de la genética como disciplina, es decir, como una “acumulación de conceptos y vocabulario específicos” (2007:1); los cálculos y mecanismos para discernirla se han parcelado a medida que surgen nuevos léxicos y conceptos: en el Derecho se manejan criterios inaplicables en la genética y la “angustia de la influencia”, puesta en evidencia por Bloom en el campo de la crítica literaria, no es permutable con los mecanismos planteados por antropólogos.

En este libro, por lo tanto, el espectro de estudio no se limita a los trabajos hechos por los genetistas colombianos sino que se abre un panorama que se remonta a periodos anteriores a la llegada de Colón a América, sin que se incurra en la creencia de que dichas comunidades eran colombianas (error frecuente cuando, por ejemplo, se anuncia la aparición de un dinosaurio “colombiano”, conjugando el chauvinismo de los partidos de fútbol y premios literarios obtenidos por connacionales con el anacronismo).

En el capítulo llamado La genética humana en Colombia: de sus orígenes al siglo XIX, Gómez-Briceño-Bernal toman a la comunidad Tumaco-La Tolita, que exaltó malformaciones del cuerpo humano por medio de la escultura o la pintura. Los autores se basan en la investigación hecha por el antropólogo Ronald Duncan:

“Dados los intereses chamánicos y curativos de Tumaco- La Tolita, se le dio gran importancia a la representación de enfermedades y estados genéticos inusuales. Las figuras están representadas con detalles que podrían haber sido usadas como modelos de entrenamiento de los chamanes jóvenes, ya sea consciente o inconscientemente, para reconocer estados patológicos importantes.” (2007:37)

Una característica de dichas piezas, persistente en las fotografías utilizadas en los libros médicos contemporáneos en sus libros, es la desaparición de los rostros. El objeto de estudio no es el cuerpo humano sino la enfermedad encarnada en este:

“Frecuentemente, el concepto domina la forma en estas piezas, de manera que el concepto de chamán, maternidad o vejez predominan sobre la representación del rostro hasta el punto que no se muestra la personalidad individual alguna. Las marcas, tales como las arrugas que implican envejecimiento, se convierten en logros estereotipados, sin la imaginación de la individualidad. Estos eran modelos corporativos de la era Tumaco- La Tolita que sabían producir artefactos en masa, pero que no tenían el ojo del artista, capaz de crear una nueva imagen” (2007:39)

Gómez-Briceño-Bernal toman muchas imágenes de las piezas de esta cultura y las presentan como “enfermedades genéticas representadas en cerámica”, lo cual constituye un testimonio de la perspectiva del genetista del mundo contemporáneo.  A partir de esta mirada, las figuras de Tumaco-La Tolita adquieren el estatus de prueba del conocimiento anatómico de esta cultura, convirtiéndolos en buenos semiólogos y agudos observadores de síndromes:

“Veremos en estas piezas la clara definición de lo normal y anormal, la exquisita fidelidad con que se interpretaban no solamente los signos mayores de los síndromes, sino también muchas de las manifestaciones clínicas menores” (2007:39)

El recorrido efectuado en el libro también toma a los cronistas de Indias como fray Pedro Simón que, en el tercer capítulo de la IV Noticia historial, relata referido por unos soldados cuando ingresaron al poblado Dunare, donde encontraron a cuatro jovencitas blancas pertenecientes a la comunidad y que, según los nativos, tenían ese color de piel pues jamás habían sido expuestas al sol ya que la luz las castigaba como a las aves nocturnas. Estos datos permiten concluir a los autores que afecciones como el albinismo ya existían en América antes de la conquista.

Las enfermedades analizadas desde la genética humana, también son extraídas de bestiarios americanos en donde Gómez-Briceño-Bernal hallaron la hipertricosis, relacionada con los hombres peludos semejantes al hombre lobo, convertidos en bestias de circos y, hoy día, en objetos de estudio en hospitales.

Tanto los amerindios como los monstruos  (o, en su defecto, aquellos sujetos que cumplían con las dos fatalidades de la época) constituyeron la percepción de ese otro que “hace parte del estudio de la noción de diversidad humana que ocupa hoy en día a buena parte de los genetistas contemporáneos” (2007:59).

En Del influjo del clima sobre los seres organizados, escrito por Caldas a comienzos del siglo XIX, los autores encuentran el nacimiento de la geografía humana en Colombia. El objetivo de este escrito fue dar una perspectiva en donde la influencia del clima, de los alimentos y la constitución física del hombre, fueran los pilares de una explicación en donde ninguno de los elementos mencionados excluyera a los otros. De modo que el clima y la voluntad eran elementos que se oponían:

“¿En qué ligar de mi discurso he dicho que el clima tiene tanto influjo sobre el hombre, que le quite la libertad de sus acciones? El clima influye, es verdad, pero aumentando o disminuyendo solamente los estímulos de la máquina, quedando siempre nuestra voluntad libre para abrazar el bien o el mal” (2007:62).

Esta posición coincide con lo que los genetistas de nuestro tiempo consideran al respecto:

“Pero, ¿qué tan independiente es en realidad la genética del ambiente, lo heredado de lo adquirido, la naturaleza de la nutrición? Una vez más podemos seguir a Caldas cuando hablaba de “huir de estas extremidades que condena la razón”, y ver a los genes como un producto del ambiente o, mejor, como parte del ambiente. Sin duda la visión mecanicista del ser humano fue exitosa y, gracias a ésta, hoy en día conocemos la estructura de los organismos vivos, conocemos en detalle la célula y las funciones de los tejidos y órganos. Sin embargo, este mecanismo no sólo genera la falsa sensación de que la biología podría reducirse a la física, sino que deja de lado muchos otros aspectos de los organismos, pues la biología es más que descubrir el mecanismo de una máquina; la biología incluye lo que Lewontin ha llamado su “historia” que puede verse en dos niveles:  su ontogénesis, el proceso de transformación desde el óvulo fecundado hasta lo que seremos mañana, y su filogénesis, la historia colectiva de las especies que comenzó hace tres mil millones de años como un conglomerado de moléculas; hoy, a mitad de camino, agrupa diez millones de especies y concluirá dentro de cinco mil millones de años cuando el Sol, en su agonía final, destruya la Tierra. Por tanto, ontogénesis y su filogénesis, exige confrontar la relación entre el sistema que es objeto de nuestro estudio y las circunstancias en las que se inscribe, internas y externas.” (2007:67)

Dentro de los científicos decimonónicos surgió una discusión, en el seno de la sociedad médica, en torno a la herencia de las enfermedades. Tuvo como contrapartes a Juan David Herrera y Juan de Dios Carrasquilla.  El primer de ellos abogó por una respuesta positiva mientras que el segundo por la contraria, acudiendo a los preceptos de las enfermedades microbianas. En ambos casos, la bibliografía que utilizaron fue la de escritos hechos en Francia durante el mismo año y ninguna de sus fuentes excedió los diez años de antigüedad, con lo que el aislamiento que se le suele endilgar a la academia colombiana y, especialmente, en el contexto de las ciencias naturales, es revisado.

En los documentos que los Gómez-Briceño-Bernal exponen, aparecen nociones que, con el paso de los años y nuevas investigaciones, constituyeron los conceptos fundamentales para la aparición de la genética como disciplina: Herrera retomó el concepto de unidad fisiológica, propuesto por Herbert Spencer y que corresponde al de gen que fue acuñado en 1909 por el botánico Johannsen, y el “atavismo fisiológico” para explicar el salto de algunas enfermedades una o dos generaciones.

A diferencia de los discursos científicos de nuestros días, construidos sobre la pretensión de neutralidad mediante el uso de cláusulas impersonales y la casi total prescindencia de adjetivos y metáforas (lo que supone al lenguaje como un mecanismo en donde a cada palabra le corresponde una cosa y, por tanto, es posible una purga de metáforas, lo cual implica una noción de lenguaje que omite a los llamados actos de habla y, por tanto, explica por qué ciertos militantes ateos o autodenominados escépticos de Facebook descreen de todo menos de dicha noción del lenguaje verbal), Herrera acude a imágenes como las de “nebulosa orgánica” y “nebulosa inorgánica” o a la ironía:

“no tenga cuidado, no llore sus infortunios, que si usted o sus hijos llegaren a ser tísicos, leprosos o cancerosos, lo serán por predisposición heredada, pero no por herencia de la enfermedad” (2007:107).

El discurso de Herrera, al igual que el de sus contradictores, contenía una cantidad considerable de adjetivos y conceptos que no eran explicados y evidenciaban lo que los autores del libro expresan como antropocentrismo y una visión teleológica de la naturaleza pues se suponía que había sujetos perfectos e imperfectos o superiores e inferiores. A partir de nociones como estas donde se infligió una axiológica a conceptos inmersos en la evolución planteada en el siglo XIX cuando se buscó aplicarla a contextos sociales.

Sin embargo, Gómez-Briceño-Bernal no se colocan en un lugar en el cual ven al pasado desde una plataforma inexpugnable:

“Queda la duda de si estaremos redactando hoy en día los preceptos de nuestra ignorancia, de manera tal vez un poco menos elegante que los científicos decimonónicos, frente a las nociones que describirán nuestros descendientes en el futuro. Guardando la misma proporción aritmética de tiempo para una disciplina que avanza en progresión logarítmica, ¿cómo verán los científicos de 2121 nuestras definiciones de 2006?” (2007:136)

En el siglo XX los empellones de las guerras civiles de Colombia influenciaron la producción de trabajos científicos. Los autores enuncian como el primer caso de genética clínica, el de la espina bífida, redactado y expuesto por Guillermo Gómez Cuéllar en 1916 y publicado en la revista de la Academia Nacional de Medicina. El relato del investigador termina con el sino de la labor médica y, por tanto, su apertura a nuevos caminos y constantes cambios:

“Desgraciadamente he sabido más tarde que la mejoría no ha persistido.”

La mirada del médico y sus lecturas también se explicitan en el Álbum de patología exótica del Hospital San Juan de Dios de 1932, hecho con fotografías tomadas por el doctor Roberto Sanmartín Latorre y recopilado por Carlos Sanmartin y Egon Lichtenberger. Gómez-Briceño-Bernal encontraron que 92 casos correspondían a una posible enfermedad genética.

A fines del siglo XX, en la década de los ochenta, se fundaron los dos principales centros de investigación en genética humana. Uno de ellos en la Universidad Nacional de Colombia, liderado por Emilio Yunis y el otro, perteneciente a la Universidad Javeriana, por Jaime Bernal (uno de los coautores del libro). Fue en esta segunda institución donde se concretó la llamada Expedición Humana.

Este trabajo evocaba lo hecho por Manuel Ancízar, el hombre que acompañó al cartógrafo Agustin Codazzi en el siglo XIX por toda Colombia y describió distintas personas y poblaciones, para así dar cuenta, una vez más, “de las gentes, sus comunidades y culturas, concentrándose esta vez en las minorías étnicas colombianas” (2007:165). La expedición, llevada a cabo en la última década del siglo XX, “buscó definir las verdaderas condiciones de salubridad a través de un amplio espectro de intereses académicos que van desde estudio de las aguas en cada comunidad, hasta la descripción de las más sofisticadas manifestaciones del espíritu como la música, la danza, los juegos infantiles y los mitos, que caracterizan la enorme diversidad de los habitantes de nuestro territorio” (2007:166).

A diferencia de lo que podría presumirse, en esta expedición, además de genetistas, participaron antropólogos, egresados de filosofía, psicólogos y demás profesionales; buscaba reelaborar el relato de Colombia, basado en nociones no acuñadas cuando ocurrieron la Expedición Botánica o la comisión Corográfica del siglo XIX. Este intento por elaborar una nueva narración tuvo sus críticas y controversias como las de quienes vieron en toda ese trabajo un diseño para desentrañar genes que fueran dispensados, en operaciones comerciales, a las grandes farmacias mundiales.

Al final del volumen Gómez-Briceño-Bernal proponen a la Humanética como una de las grandes conclusiones de la Expedición Humana:

“De la misma manera, podríamos asumir hoy la responsabilidad de proponer un nuevo término para los estudios que se harán en los próximos 25 ó 50 años del Instituto, y éste podría ser, más allá de la genómica o de la proteómica, el de la “humanética”, para dar cuenta de todas las áreas de trabajo que buscó abarcar el instituto a través de la Expedición Humana en su momento, las cuales se seguirán desarrollando en torno al ser humano, más allá de los genes y otras moléculas que nos han interesado en el curso del siglo XX y en los comienzos del XXI. Este podría ser, entonces, el marco futuro de varios centros de genética en el mundo. En este orden de ideas, la humanética consistirá, más que en un nuevo y curioso sustantivo, en el punto de encuentro de pensadores científicos y humanistas que buscarán resolver el enigma planteado por el Instituto desde su concepción: ¿cómo comprender al hombre como ser biológico en medio de su entorno particular y cómo comprenderlo en su entorno universal? La humanética será entonces, si queremos acuñarle una definición operativa, una dimensión específica de la cibernética, identificando componentes y relaciones en el sistema complejo que es la humanidad.”(2007:169)

Este libro, así como aborda la genética y sus precursores en Colombia, retoma los principales puntos del desarrollo de la disciplina en Europa y Estados Unidos. Por ello, gran parte del escrito se ocupa de retomar y explicar la propuesta de Mendel y sus continuadores, su intrincado camino al reconocimiento de manos de otros científicos a comienzos del siglo veinte y los desarrollos posteriores y anteriores, como el del trabajo de Paré.

El volumen cuenta con un epígrafe de Tomás de Aquino, extraída de la Summa contra gentiles; el teólogo enuncia la diversidad de las cosas y los procesos que devienen del primer principio. Gómez-Briceño-Bernal concluyen que “en medio de esta enorme diversidad científica, habrá que atarse al mástil de la introspección para no sucumbir a los cantos de sirena de las nuevas nomenclaturas y disciplinas, atractivas per se, pero engañosas por cuanto nos distraerán del principio unitario referido en la filosofía del Tao, en las religiones y en obras literarias […] Un mástil fuerte, como el que salvó a Ulises, nos defenderá del vórtice científico que nos llevaría, como decíamos, a saber cada vez más sobre cada vez menos hasta llegar algún día a saber absolutamente todo sobre absolutamente nada. En ese día, probablemente, el principio unitario será más que una simple alternativa” (2007:189).